Recordemos que el proceso por el cual las proteínas son formadas, la traducción, está basado en la "leída" del ARN que fue producido por medio del proceso de la transcripción. Cualquier cambio en elADN que codifica un gen producirá una alteración del ARN que es producido. Desde luego, el ARN alterado puede conllevar a la producción de una proteína que ya no funciona como debe ser. El cambio de un solo nucleótido en el ADN de un gen puede producir una proteína que no funciona para nada.
Las alteraciones genéticas se pueden clasificar en dos categorías. La primera categoría está compuesta de cambios que alteran solamente uno o algunos nucleótidos en la cadena del ADN. Estos tipos de cambios se llaman mutaciones puntuales.
Los codones de tres letras leídos por los ribosomas pueden ser cambiados por mutaciones en una de las tres maneras:
Mutaciones sin sentido: El codón nuevo causa que la proteína sea truncada prematuramente, produciendo una proteína que es más corta que la normal y que normalmente no tiene función alguna.
Mutaciones de sentido equivocado: El codón nuevo causa que un aminoácido incorrecto sea incorporado en la proteína. Los efectos en la función de la proteína dependen de lo que haya sido incorporado mal en lugar del aminoácido original.
Mutaciones por construcción corrida: La pérdida o la ganancia de 1 o 2 nucleótidos causa que el codón afectado y todos los codones que siguen a continuación sean leídos incorrectamente. Esto produce una proteína muy diferente y en muchos casos sin función alguna.
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